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导读：Rett综合症会导致严重的损伤，几乎影响到孩子生活的方方面面：限制他们说话、走路、进食甚至轻松呼吸的能力，大多数患者在小学年龄后不会在认知上取得进步。那美国是如何治疗Rett综合征的呢？是否有新药呢？美联医邦作为拥有9年海外就医经验的美国本土出国看病服务机构。本篇文章将为您带来美国治疗Rett综合症新药讯息，同时分享我们协助国内患者获取美国上市新药案例。

艾米莉安娜是一个随和的婴儿，也是一个快乐的蹒跚学步的孩子，喜欢微笑，但她的父母可以看出有些事情不对劲。她学走路很晚，当她大约18个月大时，他们注意到她正在退步——失去了鼓掌、攀爬游戏结构和回应她的名字等里程碑式的技能。

艾米莉安娜的父母很担心，会见了许多医生，以找出问题所在。在加州大学旧金山分校奥克兰分校贝尼奥夫儿童医院，凯蒂的Rett综合症诊所为他们女儿的罕见病症提供特殊的多学科护理，以及一种改善她生活的新药。

在对自闭症的评估中，一位职业治疗师注意到艾米莉亚娜不像大多数同龄孩子那样移动她的手，她建议艾米莉亚娜接受基因检测。结果显示，她患有Rett综合症，这是一种罕见的遗传性神经系统疾病，会阻止年轻女孩的大脑正常发育。这种疾病是由X染色体突变引起的，在美国每10,000名女性新生儿中就有一人被发现;在美国，约有15,000名女孩和妇女患有Rett综合症。

突破性的治疗

作为美国仅有的18个国际Rett综合症基金会卓越中心之一，凯蒂诊所为患者的多方面需求提供团队方法。治疗由神经科医生在协调护理的儿科执业护士的帮助下进行。患者的护理团队还可能包括医学遗传学、骨科、胃肠病学、物理或职业治疗、言语治疗和营养学方面的专家。

该诊所每年为大约50名患者提供服务，其中许多人来自科罗拉多州、犹他州和俄勒冈州等地，甚至来自迪拜、墨西哥和阿拉伯联合酋长国。

他们开出的一种开创性的治疗方法是Daybue，这是第一种也是唯一一种治疗Rett综合症的药物。去年刚刚批准，口服药物提高了神经元连接的强度。

“Daybue使从大脑中获取更多信号成为可能，并使患者更加警觉，意识和参与，”Tu说。她解释说，Daybue通常使沟通更容易，帮助患者更多地与周围环境互动，提高他们的注意力，使他们在行走时更加稳定，并使他们能够做出更可靠的选择。

加州大学旧金山分校贝尼奥夫奥克兰分校的Rett综合征团队和患者在Daybue的初始测试和耐受性研究中发挥了重要作用。现在，他们正在与Daybue研究人员合作进行临床研究，以评估其有效性以及剂量和副作用的影响

Daybue是什么呢？

Daybue（trofinetide）是美国食品和药物管理局（FDA）批准的第一个也是唯一一个专门用于成人和两岁及以上儿童患者的Rett综合征的治疗方法。Daybue通过与脑源性神经营养因子 (BDNF) 受体结合发挥作用，BDNF是一种支持神经元生长和存活的蛋白质。在Rett综合征患者中，BDNF水平降低，DAYBUE有助于提高BDNF水平，从而改善症状。Daybue是一种液体药物，每天给药两次。

已经看到了令人难以置信的改进

艾米莉安娜从八月开始服用Daybue，她的父母已经看到了令人难以置信的进步。她能够以一种新的方式遵循命令，这在家中和学前班都很有帮助。她精力充沛，现在持续了整个物理治疗过程，她过去常常在中间睡着。她的步态有所改善，她会以一种新的方式抓住父母的手。

她现在也能够更有效地沟通，更好地控制她的自适应通信设备，这是她从凯蒂诊所的言语治疗团队那里得到的。使用一台设备，艾米莉安娜使用她的眼球运动从平板电脑上的图片和文字菜单中进行选择，然后大声说出声音。自从服用 Daybue 后，她能够与家人分享更多关于她想要和需要的东西，说出“妈妈”、“停止”、“水”等词。

“对于没有Rett的人来说，这些事情可能没什么大不了的，但对我们来说，它们却是。随着艾米莉安娜年龄的增长，她的需求和想法也变得越来越复杂。看到她被赋予权力，看到她创造自己的个性并能够向我们展示，真是太棒了，“Gialle说。“有了Daybue，我们也希望她能够养活自己并继续走路。

Gialle家族和Katie's Clinic团队对Emiliana和世界各地其他Rett综合征患者的未来持乐观态度。“加州大学旧金山分校让人们知道，研究和治疗罕见疾病有如此多的价值和重要性，”屠说。“尽管这是一个受一种罕见疾病影响的小群体，但如果你找到一种治疗一种罕见疾病的机制，它可能直接适用于其他几种罕见疾病。

以下是我们帮助一位国内DMD患者获得美国上市新药的案例：

美联医邦协助了UCLA相关DMD权威医生的顶级会诊，并最终协助患者获得了美国上市温和激素，为DMD患儿带来了新的治疗希望，同时提供了未来治疗规划的重要建议和支持。

案例链接：

https://www.medebound.com/guide/1363

来自美联医邦的一段话

随着科技的发展，时代的进步，新兴的医疗技术不再是遥不可及，世界顶级名医的意见能触手可得，国际新上市的药物也能及时获取，身处这个信息互联互通的时代，患者不要飞到国外就可就地得到诊治和获取治疗新药，享受医疗研发的最新前沿，获取新的生存契机。如果你周围患者朋友当在疾病面前犹豫不前时，请向我们伸出援手，美联医邦愿意为之雪中送炭，竭尽全力在所不惜。

Daybue（trofinetide）的审批上市为患者带来了更多新的希望，为患者提供选择海外医疗服务机构的指导，美联医邦服务了上千海外国际二诊，美国视频会诊和赴美看病的患者，如有需要请联系我们（400热线：4006162591，电话进来后请告知文章码1219获取专属折扣，客服老师微信：Mede1219）

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